Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar, dótturfyrirtækis Amgen inc og samstarfsmenn þeirra í íslenska heilbrigðiskerfinu og við Kaupmannahafnarháskóla birtu í dag vísindagrein í tímaritinu Cell sem ber nafnið: Complex effects of sequence variants on lipid levels and coronary artery disease.
Rannsóknin, sem greinin fjallar um, byggir á því að leita að breytanleikum í röðum níturbasa í erfðamenginu sem hafa áhrif á breytanleika í mælanlegum eiginleikum eins og magni af fitu og öðrum efnum í blóði og síðan þeirri forsendu að slíkir breytanleikar hljóti að vera í samskiptum við aðra breytanleika í röðum níturbasa eða við umhverfisþætti.
Í tilkynningu segir að bæði umhverfis- og erfðaþættir hafi áhrif á magn kólesteróls í blóði og á þann máta hafa áhrif á hjarta- og æðaheilsu. Þessi áhrif erfða og umhverfis geta verið bæði flókin og samtvinnuð. Til dæmis getur áfengisdrykkja aukið styrk kólesteróls í blóði og á þann máta aukið hættuna á hjarta- og æðasjúkdómum.
„Rannsóknin leiddi hins vegar í ljós að þeir sem hafa ákveðinn breytanleika í erfðamenginu sem hægir á niðurbroti alkóhóls eru verndaðir gegn þessum slæmu áhrifum alkóhóls á hjarta- og æðaheilsu. Síðan eru þeir sem hafa í erfðamengi sínu breytanleika sem tengist lifrarfitu líklegri en aðrir til þess að sitja uppi með aukinn styrk kólesteróls í blóði þegar þeir borða feitan fisk.“
Í greininni er einnig lýst hvernig þeir sem eru arfhreinir af APOE2, sem ver gegn Alzheimers-sjúkdómnum, eru eins líklegir og þeir sem bera ekki APOE2 til þess að hafa hátt kólesteról í blóði þótt arfblendnir fyrir APOE2 hafi lágt kólesteról.
Þeir arfhreinu eru eins líklegir til þess að þjást af kransæðasjúkdómi og þeir sem hafa ekki APOE2. Þetta sýnir óyggjandi að það er kólesterólið sjálft en ekki kólesterólferjan sem veldur sjúkdóminum.
